基因突变可致遗传性耳聋

　　中国人群中致聋基因突变携带率约为6%

　　本报讯（记者饶贞 通讯员银春林、戴辉）我国每年约有80至100万新生儿患有各种出生缺陷和先天残疾，不仅严重影响了我国的出生人口质量，同时也造成沉重的家庭负担和社会负担。记者从近日在广州举行的全军第四届门诊管理专业委员会学术研讨会上获悉，中国每年有超过3万名新生聋儿，其中大部分遗传性耳聋都是由几个基因突变引起的。

　　六成耳聋与遗传因素有关

　　据广州军区广州总医院检验科主任石玉玲介绍，遗传、疾病、药物、事故、灾害、环境污染等因素都可造成耳聋，这已经是多年来临床耳鼻喉科领域专家的共识。然而，传统方法难以准确鉴别耳聋病因，很长时间以来耳聋的病因学诊断都是不完善的。

　　石玉玲表示，在引发耳聋的因素中，既有遗传因素，也有环境因素，“其中，70%的遗传性耳聋表现为非综合征耳聋，大部分非综合征性耳聋仅由为数不多的几个基因突变引起。”

　　“中国人群中致聋基因突变携带率约6%，约有7800万人，导致中国耳聋人口众多，每年新生聋儿超过3万人。”广州军区广州总医院检验科副主任李林海指出，通过基因诊断能对我国占聋人群体40%的遗传性耳聋及药物性耳聋进行早期防治。

　　基因携带者警惕“一针致聋”

　　在当天的研讨会上，生物芯片北京国家工程研究中心王国青博士特别强调，药物性耳聋基因可通过线粒体遗传，所有被诊断为药物性耳聋基因携带者的人群，都将终身禁用链霉素等氨基糖甙类药物，否则将导致“一针致聋”。

　　“该药毒性耳聋基因通过线粒体遗传，母亲一定会遗传给儿子和女儿，父亲一定不会遗传给儿子和女儿。”王国青举例说，在中国聋儿康复中心，曾有一位小女孩被检测出药物性耳聋，在专家的建议下，小女孩的母亲、阿姨、舅舅进行了耳聋基因检测，结果都被诊断为药物性耳聋易感基因携带者，他们都将终身禁用所有氨基糖甙类药物。