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耳聋基因发现者荣获脑科学大奖

作者:BE听力咨询网  来源:BE听力咨询网  阅读:1881

    据中国听力学网报道,2012年脑科学奖获奖名单出笼,两位发现耳聋基因奖的科学家成为大奖获得者之一。大脑科学奖(The Brain Prize )是由格雷特·伦德贝克欧洲脑科学研究基金会设立,旨在奖励为欧洲神经科学作出杰出贡献的科学家,100万欧元奖金归个人使用。任何人不论国籍或是否退休,只要在未来10年内继续在本领域从事大脑研究,均有资格获得提名。

     获奖的两位耳聋基因科学家是来自法国巴黎巴斯德研究所听觉实验室基因生理主任克里斯汀. 佩蒂特教授和来自英国威康信托基金会桑格研究所耳聋已经首席科学家凯伦. 斯提尔教授。

    据中国听力学网报道,遗传学家和神经生物学家佩蒂特教授,发现人类染色体中最先的两个和遗传性先天性耳聋有关的基因。还发现约20种耳聋致病基因,并与其同事一起,确定了这些基因编码的蛋白质的作用。佩蒂特教授在耳聋基因领域的重大研究成果,对听力健康事业及其康复领域的实践产生重大影响,直接影响到我们对耳聋的诊断、遗传咨询和治疗方案的实施,显示出人工耳蜗和助听器对这些患者潜在的帮助。

    第二个获奖者斯提尔教授,早期从事对小鼠耳蜗功能毛细胞受损性的研究,最终帮助其发现称为Tmc1的基因,这是一种具有不同遗传性耳聋基因突变形式的人类同源基因。在此基础上,她和其同事通过小鼠研究,发现了近30种形式的致聋基因,其中大部分已确认和人类有关。斯提尔教授研究的显著成果在于,她解释了毛细胞传导机制中基因的关键作用,以及导致Usher综合征的基因突变。她的另一个重大贡献是,和欧洲研究人员共同开展基因研究,对成百上千种小鼠基因突变品系建立了基因库,进行分类编目,从而大大促进世界各地对神经科学各个分子领域的研究。

    丹麦女瓦王玛格丽塔二世将于2012年5月9日在哥本哈根亲自颁发这项重要的脑科学大奖。
                                                                   陈阳

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